2,5 случая на 100 тысяч: мужчина и его внук заболели редкой средиземноморской лихорадкой в Воронежской области

Мучительные боли в животе, редкие походы в туалет по-маленькому и… «Доктор, сил уже нет, а есть совсем не хочется» — с такими жалобами пришёл на приём к нефрологу дедушка 70 лет. Его положили в профильное отделение БСМП № 10 (больница «Электроника»). Анализы, обследования — в том числе лапароскопия, лекарства от почечной недостаточности. Но улучшений нет, окончательного понимания у хирургов — что же съедает человека — тоже.

— Врачи решили провести заместительную почечную терапию, — рассказывают в министерстве здравоохранения Воронежской области. — На основании жалоб и результатов обследования специалисты заподозрили у него средиземноморскую лихорадку — наследственный семейный амилоидоз. То есть, нарушение белкового обмена почек. Для заболевания характерно поражение не только этого органа, но и лёгких, желудочно-кишечного тракта, суставов.

Чтобы проверить свою версию, доктора провели дедушке биопсию почек — и бинго: они оказались правы. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)— редкое генетическое заболевание: встречается в 2,5 случая на 100 тысяч человек. Причина — мутация в гене MEFV, который отвечает за особый белок пирин. Белок вырабатывается в белых кровяных клетках и необходим для регуляции воспаления. Для развития ССЛ человек должен унаследовать две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя.

— Часто эта лихорадка проявляет себя в детстве, но иногда симптомы могут дать о себе знать в более позднем возрасте, — объясняют врачи «Электроники». — Благодаря назначенному лечению, самочувствие нашего пациента улучшилось, нормализовались показатели функции почек и аппетит, боли в животе больше не беспокоили.

Редкий диагноз у дедушки подтвердили также ревматологи и генетики, сейчас он получает необходимое лечение. Его родственников тоже обследовали — болезнь-то семейная — и в итоге ССЛ обнаружили у внука. Теперь и он под наблюдением медиков.