«Ни один тест не даст стопроцентной гарантии, что проблем не будет». Гинеколог и генетик — о том, как подготовиться к беременности

Многие пары уверены: чтобы родить здорового ребенка, нужно сначала сдать горы анализов, пройти кучу врачей и чуть ли не за год до часа «икс» начать «стерильную» жизнь. Так ли это на самом деле? А что нужно сделать, чтобы всё получилось? Корреспонденты Voronezh1.ru поговорили с двумя экспертами, чтобы разобраться, с чего начинать подготовку к беременности, какие анализы действительно нужны, можно ли получить стопроцентную гарантию рождения здорового ребенка и есть ли смысл в генетических тестах.

Нашими собеседниками стали Оксана Крыштопина, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, заведующая консультативно-диагностическим отделением Перинатального центра Воронежской областной клинической больницы № 1, и Илья Канивец, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики Медико-генетического центра «Геномед».

Когда пара решает, что пора становиться родителями, первый порыв — бежать к узким специалистам. Но Оксана Крыштопина советует начать с самого очевидного.

«Обратиться в женскую консультацию по месту жительства, к своему доктору», — говорит она.

Будущие родители часто думают, что можно просто перестать предохраняться, и все само собой получится. Врач объясняет, что природа действительно предусмотрела в женщине всё для вынашивания и рождения детей, но лучше не полагаться на случай.

«Прегравидарную подготовку (комплекс диагностических, лечебных и профилактических мероприятий для обоих партнеров. — Прим. ред.) лучше начать проводить за полгода до попыток зачатия. Это прием фолиевой кислоты, мультивитаминных комплексов», — рекомендует врач.

Будущие родители, а особенно женщины, хотят предусмотреть всё по максимуму. Поэтому вопрос — что проверить и какие анализы сдать перед зачатием ребенка — стоит довольно остро, особенно сейчас, когда в моде чекапы просто «для спокойствия».

Однако акушер-гинеколог успокаивает: если беременность только в планах и у пары нет жалоб, гонять себя по лабораториям не нужно. Более того, навязчивое желание «всё проверить» часто только мешает.

«Вообще такого минимума (анализов для начала планирования беременности) не существует. Есть минимум, который начинают проверять, если беременность не наступает. А для того, чтобы начать подготовку к зачатию, достаточно просто поливитаминов», — объясняет Оксана Крыштопина.

Всё начинается с простого: здоровый образ жизни и базовые витамины. Но так как пить витамины стоит в адекватных дозах и при наличии дефицитов, то сдать анализы именно на дефициты важных для беременной женщины веществ нужно. Правда, сделать это по полису ОМС не всегда возможно. В любом случае обсудите со своим гинекологом этот нюанс.

Одна из самых сильных тревог будущих родителей — страх родить ребенка с тяжелой патологией: что делать таким парам? Может ли гинеколог направить их на какие-то исследования, если они приходят и говорят о своих опасениях?

Ответ врача оказался четким: сам по себе страх последствия  — это не показание для обследования.

«Исследования проводят лишь в том случае, если в анамнезе родителей что-то было», — объясняет акушер-гинеколог.

Врач сначала оценивает конкретную ситуацию: были ли в прошлом проблемы с беременностью, есть ли наследственные заболевания у родственников, наступила ли беременность или пока только планируется. И уже исходя из конкретики, а не из абстрактного беспокойства, принимает решение о необходимости обследований.

При этом такие исследования в ОМС не входят.

Жесткой привязки вакцинации к планированию беременности не существует, говорит врач: «Просто нужно делать прививки согласно прививочному календарю, который существует у нас в стране».

Итак, если будущие родители следуют общероссийскому графику прививок, вакцинируются и ревакцинируются вовремя, то никаких дополнительных экстренных уколов «специально для зачатия» делать не нужно. Однако кто из нас может точно вспомнить, какие именно прививки и когда ему делали? У кого сохранился прививочный сертификат со всей информацией? А уж сколько антипрививочников бродит по стране.

Оксана Крыштопина объясняет, что в этом случае гадать не нужно, нужно сдать анализ крови, чтобы найти антитела к наиболее опасным для беременных инфекциям.

Например, до беременности точно нужно привиться от краснухи, если ранее такой прививки не было, — эта вирусная инфекция может привести к гибели плода. Еще стоит проверить наличие иммунитета на корь, вспышки которой сейчас случаются все чаще.

Вредные привычки — главные враги планирования. И речь идет не только о маме.

«Здоровый образ жизни за полгода до зачатия — это в идеальном варианте, но точно стоит бросить все вредное хотя бы месяца за три. Причем касается это и мужчин, и женщин», — говорит Оксана Крыштопина.

А вот насчет спорта тревожиться не стоит. Врач успокоила всех активных будущих мам: «Даже во время беременности можно и нужно заниматься спортом».

Главное — не изнурять себя, но и не лежать пластом. Умеренная физическая активность только приветствуется.

Пара старается зачать ребенка, но результата нет. Где грань между нормой и поводом для визита к врачу? Оксана Крыштопина называет четкий срок.

«Если через три месяца попыток беременность не наступает, то, согласно клиническим рекомендациям, пациентку нужно обследовать по диагнозу бесплодия», — говорит врач.

Три месяца активных попыток без результата — это сигнал прийти к гинекологу и начинать серьезное обследование. Именно тогда, а не раньше, и понадобятся те самые «горы анализов» для обоих партнеров.

После разговора с акушером-гинекологом о базовых правилах подготовки к беременности мы обратились к врачу-генетику Илье Канивцу. Потому что, помимо образа жизни и приема витаминов, есть еще один важный аспект, который волнует будущих родителей, — можно ли заранее узнать, будет ли ребенок здоров? И есть ли смысл в анализах, если они не дают стопроцентной гарантии?

Самый частый вопрос, который приходит в голову паре, решившей подойти к вопросу рождения ребенка основательно: «Если сдать все анализы, можно ли быть уверенным, что ребенок родится здоровым?»

Ответ генетика разочаровывает тех, кто ищет абсолютных гарантий, отрезвляет тех, кто живет в мире иллюзий и дает ориентир тем, кто осознанно подходит к планированию беременности.

«На сегодняшний день нет ни одного генетического теста, который позволил бы со стопроцентной надежностью гарантировать, что будущий ребенок родится здоровым», — говорит генетик.

Почему так происходит, даже несмотря на то, что технологии позволяют «прочитать» все гены? Врач объясняет: у каждого человека есть 23 тысячи генов, но ученым известна связь с наследственными заболеваниями только для 5 тысяч из них.

«Мы находимся в такой ситуации, когда технически мы можем прочитать все эти гены. Но учитывая ограничения в наших знаниях, мы не можем рассматривать нормальный результат как исключающий любую генетическую патологию», — объясняет доктор.

При этом специалист подчеркивает: несмотря на отсутствие абсолютной гарантии, идея проходить генетическое обследование правильная. Результаты позволяют качественно подготовиться к беременности и повысить вероятность рождения здорового ребенка.

Многие уверены: раз в роду у всех все нормально, значит, и с ребенком проблем быть не может. Увы, это миф.

«Все мы являемся мутантами. Как бы это неожиданно и, может быть, неприятно ни звучало, но у каждого человека есть мутации, связанные с наследственными заболеваниями. В среднем 3–5 мутаций есть у каждого из нас», — говорит Иван Канивец.

Бояться этого, по словам врача, не нужно. Дело в том, что наши гены представлены двумя копиями: одна от папы, вторая от мамы. Для многих генов повреждение только одной их копии не приводит к заболеванию. Проблемы возникают, когда у обоих родителей есть мутация в одном и том же гене.

«В трех супружеских парах из 100 встречаются два носителя мутации в одном и том же гене. Когда такие носители встречаются, то для каждой беременности существует вероятность, равная 25%, что и папа, и мама передадут ребенку по патогенной мутации. И когда эти мутации встречаются, возникает заболевание», — объясняет Илья Канивец.

Именно поэтому, объясняет генетик, тестирование будущих родителей так важно. Оно позволяет понять, произошла ли «встреча» носителей. Например, именно так рождаются дети со СМА (спинальная мышечная атрофия, лекарство от которой стоит сотни миллионов рублей). Если оба родителя — носители «больного гена», у семьи есть возможность родить здорового ребенка, например, с помощью ЭКО и тестирования эмбрионов до их переноса.

Но есть и другой механизм, который не сможет предугадать ни один анализ.

«Существует спонтанное возникновение мутации в половых клетках родителей. Этот процесс происходит абсолютно у всех людей. Но вероятность столкнуться с его последствиями равна вероятности того, что произойдет несколько случайных событий: во-первых, произойдет сама мутация; во-вторых, она не будет распознана нашими внутренними „контролерами“; в-третьих, конкретная половая клетка с этой мутацией примет участие в зачатии», — говорит врач.

Если все эти события совпадают, у ребенка может появиться генетическое заболевание, которого не было у родителей и не предвещали никакие анализы.

«Когда ко мне на прием приходят семьи с детьми с пороками развития, мы с помощью самых современных генетических тестов можем расшифровать причину. Но бывает и так, что мутация находится в гене, который на сегодняшний день не описан как связанный с заболеванием. Или есть более редкие механизмы, когда в процессе участвуют сразу несколько генов», — объясняет он.

Задача врачей-генетиков и ученых, по словам Ильи Канивца, — расшифровывать подобные механизмы, чтобы заболеваний, которые остаются недиагностированными, становилось как можно меньше.

Этот вопрос, возможно, самый важный. Если тесты не дают полной уверенности, какой в них смысл?

«Этот вопрос интересно задать и послушать ответы семей, в которых появился на свет ребенок с генетической патологией, причина которой, как выясняется впоследствии, могла быть выявлена на этапе планирования беременности. Большинство таких родителей согласны с тем, что, если бы им была предложена возможность провести такое тестирование, они бы ею воспользовались», — отвечает врач.

Илья Канивец приводит статистику: риск родить ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития у пары здоровых супругов составляет примерно 5%.

«Действительно, на сегодняшний день мы не можем дать гарантию того, что по результатам генетического тестирования при его нормальном результате в 100% случаев родится здоровый ребенок. Но в наших силах сделать этот риск меньше. Не полностью убрать его, не свести к нулю, но значительно уменьшить».

Когда речь заходит о генетическом тестировании перед беременностью, у будущих родителей возникает два закономерных вопроса: на какие именно заболевания проверяться и можно ли пройти эти обследования бесплатно, по полису ОМС?

Илья Канивец признает: единого мнения даже среди специалистов на этот счет нет.

«Следует отметить, что и в профессиональном сообществе нет единого мнения, поэтому расскажу о том, чем можно руководствоваться при выборе „ширины“ генетического обследования», — говорит специалист. — «Один из подходов — проверять только самые частые наследственные заболевания и мутации, которые встречаются наиболее широко. Но у этого метода есть недостаток: частота мутаций сильно зависит от популяции. То, что распространено в одной национальной группе, в другой может быть редкостью. В связи с этим я предпочитаю более широкое тестирование».

Иными словами, врач рекомендует делать комплексное исследование, которое охватывает максимальное количество генов. Увы, сделать это можно только за свой счет, в полис ОМС такие анализы не входят. Хотя раньше, как говорит Илья Канивец, этого нельзя было сделать даже за деньги.

На вопрос о том, с чего начать и не ударит ли это по карману, врач ответил:

«Стоимость оптимального набора генетических исследований, которые я рекомендую проходить своим пациентам, ниже стоимости одного популярного телефона. С той лишь разницей, что телефоны мы меняем примерно раз в три года, а результаты генетического теста мы можем использовать не только для ближайшей планируемой беременности, но и для остальных».

Конкретные тесты, которые рекомендует специалист, делятся на две группы. Первая — исследование на носительство сбалансированных хромосомных нарушений. Это ситуация, когда у здорового человека часть одной хромосомы переносится на другую. Сам он при этом чувствует себя нормально, но часть его половых клеток оказывается «несбалансированной»: у них есть либо лишний генетический материал, либо чего-то не хватает. Если такая половая клетка участвует в зачатии, беременность либо останавливается в развитии, либо заканчивается рождением ребенка с пороками.

Вторая группа тестов — поиск носительства мутаций в генах.

«Для этого используется метод прочтения ДНК. Это позволяет устанавливать последовательность примерно 5000 генов — практически всех тех, для которых известна связь с наследственными заболеваниями. И здесь мы уже должны получить результат анализа обоих супругов», — поясняет врач.

Такой комплекс, по словам Ильи Канивца, делается один раз в жизни.

«Его результат дает важную информацию, к которой мы можем возвращаться не один раз».

В итоге оба специалиста сходятся в одном: панике и тотальной проверке всего и вся здесь места нет. Здоровой паре достаточно начать с простых вещей — витаминов, отказа от вредных привычек и здорового образа жизни за несколько месяцев до планирования. А генетические тесты, хоть и не дают стопроцентной гарантии, помогают снизить риски и подойти к беременности более осознанно.